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Síndrome de Hunter:
¿Que es?
El Síndrome de Hunter es una enfermedad lisosomal llamada Mucopolisacaridosis. Está catalogada como Enfermedad Rara y afecta solo a 1 de cada 162.000 niños. Es neurodegenerativa y a día de hoy no tiene cura.
Causas
La enfermedad está causada por una enzima ausente o deficiente, llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S).Esto provoca la acumulación de mucopolisacáridos (Gags) lo cual es fatal para el organismo. Es de origen genético.
Tratamientos
El tratamiento actual (Elaprase) sirve para ralentizar la enfermedad.
Es el segundo fármaco mas caro del mundo: 400.000 € al año y se administra semanalmente.
La esperanza de vida ronda la adolescencia en los casos graves.
Presta atención
Un diagnóstico precoz significa mejor calidad de vida
Es importante conseguir identificar esta enfermedad lo antes posible para proporcionar a los niños tanto tratamiento farmacológico como tratamientos terapéuticos (logopeda, fisioterapia, equinoterapia, natación …)