Información sobre el Síndrome de Hunter
Preguntas y respuestas
sobre el Síndrome de Hunter
El síndrome de Hunter es una enfermedad muy poco frecuente con una incidencia estimada de 1 de cada 162.000 nacidos vivos. Se trata de una enfermedad hereditaria, “autosómica” recesiva, ligada al cromosoma X. En los pacientes, las cadenas largas de moléculas de azúcar (mucopolisacáridos), también llamadas glucosaminoglucanos o GAG, no se descomponen correctamente. Al no producir suficientes cantidades de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S), requerida para transformar los GAG y moléculas más sencillas, estos residuos se acumulan en el lisosoma de las células de todo tipo de tejidos y órganos, lo que conduce a daños crónicos que afectan en diverso grado a las capacidades físicas y mentales del individuo.
No todas las personas con síndrome de Hunter se ven afectadas exactamente igual por la enfermedad y la velocidad de avance de los síntomas varía ampliamente. Aún así, el síndrome de Hunter es MUY grave, progresivo e impone limitaciones en la vida de quien lo padece.
Forma grave:
Deterioro mental
Retraso madurativo severo
Comportamiento agresivo
Hiperactividad
Dificultades para dormir
Forma atenuada:
Leve o nula deficiencia mental
Ambas formas:
Rasgos faciales toscos
Rigidez de las articulaciones
Infecciones otológicas de repetición (infecciones de oídos)
Sordera (progresiva)
Agrandamiento de órganos internos como el hígado y el bazo
Síndrome del túnel carpiano (el nervio mediano, que abarca desde el antebrazo hasta la mano, se presiona o se atrapa dentro del túnel carpiano, a nivel de la muñeca)
Los niños afectados pueden desarrollar un tipo temprano de la enfermedad (forma grave) que cursa a partir de los dos años. El tipo tardío de la enfermedad (forma leve) causa síntomas menos graves.
El principal obstáculo para el diagnóstico de pacientes portadores del síndrome de Hunter es el desconocimiento de los profesionales de la salud, lo que conlleva un diagnóstico tardío y, en muchos casos, erróneo.
La prueba de laboratorio usada con más frecuencia para la identificación inicial de estos pacientes es la medición de niveles de GAG en la orina.
El diagnóstico definitivo del síndrome de Hunter se hace midiendo la actividad de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S) en el suero, los glóbulos blancos o en los fibroblastos obtenidos en la biopsia de piel. El test genético es también parte importante del diagnóstico de estos pacientes.
Por otro lado, se puede hacer un diagnóstico prenatal de rutina midiendo la actividad enzimática en el líquido amniótico o en el tejido de la vellosidad corial
Elaprase (Idursulfasa): Tiene como objetivo reemplazar a la enzima que está deficiente o ausente, la iduronato-2-sulfatasa.
Es un tratamiento semanal, de por vida, y que se recibe por vía intravenosa. Sirve para retrasar la progresión de los síntomas del Síndrome de Hunter lo máximo posible.
El problema más importante de este tratamiento es que no consigue llegar al Sistema nervioso Central al no poder atravesar la barrera hematoencefálica, por lo que la neurodegeneración de los casos más graves es inevitable a día de hoy.
Si bien es cierto que el tratamiento con Elaprase produce mejoría en ciertos aspectos, como son …
- Hepatomegalia (vuelve el hígado a su tamaña original).
Mejoría en el aparato respiratorio, menos infecciones a nivel pulmonar.
- Mejoría en las infecciones de oído.
Movimiento y articulaciones. Mejoría en subida/bajada de escaleras y en la capacidad para caminar sin fatigarse rápidamente.
Suavidad de la piel, cabello y rasgos faciales.
Disminuye el nivel de GAGS a nivel periférico, medible en la orina del paciente.
Inicialmente el tratamiento hay que administrarle lentamente, para poco a poco ir aumentando la velocidad una vez que el paciente lo tolera bien y no tiene reacciones adversas.
Es muy importante sobre todo al comienzo de recibir este medicamento, de respetar las velocidades de infusión para prevenir la creación de anticuerpos lo cual haría que el fármaco funcionara defectuosamente.
En cada hospital de referencia sabrán seguir el protocolo a seguir para una correcta administración.
Cuando ya se lleva bastante tiempo recibiendo el tratamiento sin reacciones adversas el tiempo de infusión no debe superar las 3 horas, además será posible recibirlo en casa siempre que la familia y el hospital estén de acuerdo.
Puedes encontrar más información al respecto en la web del fabricante: http://www.elaprase.com/
A nivel informativo comentar que es el segundo fármaco más caro del mundo, su precio ronda los 400.000 mil Euros al año por paciente. En España, la Seguridad Social cubre completamente su coste y no requiere ningún desembolso por parte del paciente.
Cuando un niño es diagnosticado de Hunter, es fundamental poder contar con el apoyo de un grupo multidisciplinar que lleve al niño. Hay que tener en cuenta que al ser una enfermedad multiorgánica, el número de especialistas que deben llevar su seguimiento es muy elevado…
-
Neurología
-
Cardiología
-
Otorrinolaringología
-
Traumatología
-
Neumología
-
Psiquiatría ….
En el Hospital Infantil del Niño Jesús de Madrid se encuentra uno de los mejores equipos multidisciplinares de España. A la cabeza se encuentra el Dr. Luis Gutiérrez Solana.
Contacto con el equipo del Niño Jesús: 91 503 59 00 Extensión:396
Correo de contacto: neurologia.hnjs@gmail.com
Otros centros multidisciplinares en España:
-
Valladolid, Hospital clínico Universitario
-
Barcelona, Hospital Sant Joan de Deu.
Es muy IMPORTANTE una ATENCIÓN TEMPRANA eficiente.
De este modo se puede conseguir una gran mejora en el niño que sufre Hunter. A lo largo de toda su vida, van a ser muy importantes especialmente dos terapias en concreto: FISIOTERAPIA y LOGOPEDIA.
Fisioterapia: Importante para tratar todas aquellas complicaciones físicas que van a ir surgiendo como son contracturas, problemas articulares, rigidez, problemas esqueléticos ….
Logopedia: Sobre todo en la fase inicial de la enfermedad muy importante para que el niño pueda entender y comunicarse de la mejor manera posible, y también para conseguir mejorar deglución de los alimentos.
El tratamiento futuro y deseado por todos es la Terapia Génica.
Consiste en introducir una célula en el paciente , modificada de tal forma que enseñe a las demás células del cuerpo a generar la enzima que tienen defectuosas o que no tienen. De este modo se podría revertir la enfermedad.
En España ,la compañía farmacéutica ESTEVE tiene previsto realizar un ensayo (EGT-301: terapia génica first-in-class AAV-9) para probar su eficacia y su seguridad en humanos. Es por lo que estamos luchando, ojala sea realidad pronto, y funcione del mismo modo que en modo animal revierte la enfermedad.